Tutkimus seuraa virstanpylväitä ihmisen sairauksien genetiikan historiassa

Lääketieteen tulevaisuus keskittyy yhä enemmän yksilöllisen geneettisen rakenteen ja mallien mukaan räätälöityyn hoitoon. Tämän tiedon soveltaminen auttaa meitä parantamaan henkilökohtaista terveyttä ja lääketiedettä potilaille Mount Sinai -sairaalassa nyt ja tulevina vuosina. "

Judy H. Cho, MD, Käännösgenetiikan dekaani Icahnin lääketieteellisessä korkeakoulussa Siinainvuorella, Charles Bronfmanin henkilökohtaisen lääketieteen instituutin johtaja, ja raportin toinen kirjoittaja

Tutkimus seuraa genomiikan kehitystä kahden viime vuosikymmenen aikana paremman tekniikan avulla, laajennettu pääsy laajaan ja monipuoliseen dataan, ja muiden perustavanlaatuisten resurssien ja työkalujen kehittäminen. Tutkijat huomaavat myös sairauksien havaitsemisen ja tunnistamisen kehityksen.

Toinen merkittävä edistysaskel on suurten mahdollisten väestöpohjaisten kohorttien lisääntyvä saatavuus, tunnetaan biopankkeina. Nämä biopankit sisältävät usein kudosnäytteitä monen etnisen taustan yksilöiltä ja tarjoavat pääsyn monenlaisiin väestörakenteisiin, kliininen, ja elämäntapatiedot. Tutkimuksessa todetaan, että järjestelmälliset lähestymistavat tietojen jakamiseen, kuten maailmanlaajuisia yhteistyöverkostoja, ovat kriittisiä uusien häiriöiden luonnehdinnassa.

Tänään, geneettinen testaus yksilöille, joilla on oireita, ja riskiryhmille suoritetaan rutiininomaisesti; se vaihtelee syöpäseulonnoista ei -invasiivisiin synnytystesteihin. Mutta haasteita on edelleen, mukaan lukien näyttöön perustuvien ohjeiden puuttuminen terveydenhuollon suositusten tueksi, yhteiskunnan erilaiset testauserot, ja joidenkin terveydenhuollon ammattilaisten kokemuksen puute genomiikasta.

Tutkijoiden mukaan seuraavan vuosikymmenen suurin tehtävä on optimoida ja laajasti toteuttaa strategioita, jotka hyödyntävät ihmisen genetiikkaa terveyden ja sairauksien ymmärtämisen parantamiseksi, ja maksimoida hoidon hyödyt. Tämä edellyttää teollisuuden ja korkeakoulujen yhteisiä ponnisteluja:

• kattavat inventoinnit genotyypin ja fenotyypin suhteista eri populaatioissa ja ympäristöissä;
• ennakoivat toimet tieteellisten valmiuksien ja kliinisten mahdollisuuksien vakiintuneiden erojen poistamiseksi, joista hyötyvät yksilöt ja yhteiskunnat kaikkialla maailmassa;
• järjestelmällinen arvio muunnelman ja geenitason toiminnasta eri solutyypeissä, toteaa, ja valotukset;
• parannetut strategiat, joilla perustiedot voidaan muuttaa arvioinneista täysin kehittyneiksi molekyyleiksi, solu, ja sairauksien kehittymisen fysiologiset mallit; ja
• näiden biologisten oivallusten soveltaminen uusien hoitojen ja ennaltaehkäisevien vaihtoehtojen luomiseen.

Raportin on kirjoittanut Eimear Kenny, PhD, Genomiterveyden instituutin johtaja ja lääketieteen apulaisprofessori, ja genetiikka ja genomitieteet, Icahnin lääketieteellisessä koulussa Siinain vuorella.

• Kysely:71% amerikkalaisista arvioi yleistä terveyttään ja hyvinvointiaan hyväksi tai erinomaiseksi
• Levät parantavat ihmisten ruoansulatuskanavan ongelmia,