Studie verfollegt Meilesteen an der Geschicht vun der Mënschheet Genetik

Genetesch Entdeckungen an de leschten 25 Joer hu wesentlech fortgeschratt Versteesdemech vu béide rare a gemeinsame Krankheeten, d'Entwécklung vun der Behandlung a Préventioun fir Krankheeten weiderzeféieren, rangéiert vun inflammatoreschen Darmkrankheeten bis Diabetis, no enger Etude verëffentlecht am Natur Fuerschung am Januar.

De Pabeier, mam Titel "Eng kuerz Geschicht vu mënschlecher Krankheet Genetik, "bewäert Duerchbréch an der Associatioun vu spezifesche Genen mat besonnesche Stéierungen, Fortschrëtt meeschtens gedriwwen duerch Fortschrëtter an der Technologie an analyteschen Approche. D'Etude bitt och e Kader fir medizinesch Innovatioun fir d'klinesch Fleeg am Feld ze verbesseren.

D'Zukunft vun der Medizin fokusséiert ëmmer méi op d'Liwwerung vun der Fleeg, déi dem individuellen genetesche Make -up a Musteren ugepasst ass. Dëst Wëssen z'applizéieren hëlleft eis fir personaliséiert Gesondheet a Medizin fir Patienten am Mount Sinai Spidol ze verbesseren elo a fir d'nächst Joeren. "

Judy H. Cho, MD, Dean of Translational Genetics an der Icahn School of Medicine um Mount Sinai, Direkter vum Charles Bronfman Institut fir Personaliséiert Medizin, an e Co-Autor vum Bericht

D'Studie verfollegt Fortschrëtter an der Genomik an de leschten zwee Joerzéngte duerch besser Technologie, erweiderten Zougang zu groussen an diversen Donnéeën, an d'Entwécklung vun anere fundamentale Ressourcen an Tools. D'Fuerscher notéieren och d'Evolutioun wéi d'Krankheeten entdeckt an identifizéiert goufen.

En anere grousse Fortschrëtt ass d'Erhéijung vun der Disponibilitéit vu grousse potenziellen Awunner baséiert Kohorten, bekannt als Biobanken. Dës Biobanken enthalen dacks Tissue Proben aus Individuen vu ville ethneschen Hannergrënn a bidden Zougang zu enger breeder Palette vun demographesche, klinesch, a Liewensstil Daten. D'Studie fënnt datt systematesch Approche fir d'Datenaustausch, wéi global kollaborativ Netzwierker, si kritesch fir nei Stéierunge ze charakteriséieren.

Haut, genetesch Tester fir Eenzelpersoune mat Symptomer a fir Risiko-Familljememberen geschitt routinéiert; et reegelt vu Kriibsvirstellungen bis netinvasiven pränatalen Tester. Awer d'Erausfuerderunge bleiwen, abegraff d'Feele vu evidensbaséierten Richtlinnen fir Empfehlungen fir d'Gesondheetsversuergung z'ënnerstëtzen, Differenzen am Test an der Gesellschaft, an de Mangel un Erfarung an der Genomik vun e puer Gesondheetsspezialisten.

D'Fuerscher soen datt déi gréissten Aufgab an der kommender Dekade wäert sinn Strategien ze optimiséieren a breet ëmzesetzen déi mënschlech Genetik benotzen fir d'Verstoe vu Gesondheet a Krankheet ze verbesseren, a maximéiert d'Virdeeler vun der Behandlung. Dëst wäert gemeinsam Efforte vun der Industrie an der Wëssenschaft erfuerderen fir festzeleeën:

• ëmfaassend Inventairë vu Genotyp-Phenotyp Bezéiungen u Populatiounen an Ëmfeld;
• proaktiv Moossname fir verschäerft Differenzen an der wëssenschaftlecher Kapazitéit a klineschen Méiglechkeeten unzegoen, déi Individuen a Gesellschaften op der ganzer Welt profitéieren;
• eng systematesch Bewäertung vu Variant a Gen-Niveau Funktioun iwwer Zellarten, Staaten, an Beliichtungen;
• verbessert Strategien fir d'Basiswëssen aus Bewäertungen a voll entwéckelt molekulär ze maachen, Zellular, a physiologesch Modeller vun der Krankheetentwécklung; an
• Uwendung vun dëse biologesche Abléck fir nei Behandlung a präventiv Optiounen ze féieren.

De Bericht gouf vum Eimear Kenny co-auteur, Dokteraarbecht, Direkter vum Institut fir Genomesch Gesondheet an Associé Professer fir Medizin, a Genetik a Genomesch Wëssenschaften, an der Icahn School of Medicine um Mount Sinai.

• Ëmfro:71% vun den Amerikaner bewerten hir allgemeng Gesondheet a Wellness als gutt oder exzellent
• Algen verbesseren mënschlech gastrointestinal Probleemer,