A tanulmány mérföldköveket követ az emberi betegségek genetikájának történetében

Az orvostudomány jövője egyre inkább az egyén genetikai felépítéséhez és szokásaihoz igazított ellátásra összpontosít. Ezen ismeretek alkalmazása segít abban, hogy a Sínai -hegyi Kórház betegeinek személyre szabott egészségét és orvoslását javítsuk most és az elkövetkező években. "

Judy H. Cho, Orvos, A transzlációs genetika dékánja a Sinaj -hegyi Icahn Orvostudományi Iskolában, A Charles Bronfman Személyre szabott Orvostudományi Intézet igazgatója, és a jelentés társszerzője

A tanulmány nyomon követi a genomika fejlődését az elmúlt két évtizedben a jobb technológia révén, bővített hozzáférés a hatalmas és változatos adatokhoz, valamint más alapozó erőforrások és eszközök fejlesztése. A kutatók megjegyzik a betegségek felfedezésének és azonosításának fejlődését is.

Egy másik jelentős előrelépés a nagy leendő, népesség-alapú kohorszok egyre nagyobb rendelkezésre állása, biobankok néven ismert. Ezek a biobankok gyakran számos etnikai hátterű egyének szövetmintáit tartalmazzák, és hozzáférést biztosítanak a demográfiai adatok széles köréhez, klinikai, és az életmód adatait. A tanulmány megállapítja, hogy az adatmegosztás szisztematikus megközelítései mint például a globális együttműködési hálózatok, kritikusak az új rendellenességek jellemzésében.

Ma, a tünetekkel rendelkező személyek és a veszélyeztetett rokonok genetikai vizsgálata rutinszerűen történik; a rákos szűrővizsgálatoktól a nem invazív prenatális tesztekig terjed. De a kihívások továbbra is fennállnak, beleértve az egészségügyi ajánlások alátámasztására szolgáló, bizonyítékokon alapuló irányelvek hiányát, különbségek a tesztekben a társadalomban, és néhány egészségügyi szakember tapasztalata a genomikában.

A kutatók szerint a következő évtized legnagyobb feladata az lesz, hogy optimalizálja és széles körben alkalmazza azokat a stratégiákat, amelyek humán genetikát használnak az egészség és a betegségek megértésének javítására, és maximalizálja a kezelés előnyeit. Ehhez az ipar és a tudományos körök közös erőfeszítéseire lesz szükség a következők megállapításához:

• a populációk és környezetek közötti genotípus-fenotípus kapcsolatok átfogó leltárai;
• proaktív intézkedések a tudományos kapacitás és a klinikai lehetőségek mélyen fennálló egyenlőtlenségeinek kezelésére, amelyek az egyének és a társadalmak javát szolgálják szerte a világon;
• a variáns és génszintű funkció szisztematikus értékelése a sejttípusok között, Államok, és expozíciók;
• továbbfejlesztett stratégiák az alapismeretek értékelésből teljesen kifejlesztett molekulává alakításához sejtes, és a betegségek kialakulásának fiziológiai modelljei; és
• e biológiai ismeretek alkalmazása új kezelési és megelőzési lehetőségek ösztönzésére.

A jelentés társszerzője Eimear Kenny, PhD, A Genomikai Egészségügyi Intézet igazgatója és orvostudományi docens, valamint a genetika és a genomtudományok, az Icahn Orvostudományi Iskolában, a Sínai -hegyen.

• Felmérés:Az amerikaiak 71% -a jónak vagy kiválónak ítéli általános egészségi állapotát
• Az algák javítják az emberi gyomor -bélrendszeri problémákat,