Studien sporer milepæler i historien til genetisk sykdom hos mennesker

Genetiske funn de siste 25 årene har vesentlig avansert forståelse av både sjeldne og vanlige sykdommer, fremme utviklingen av behandling og forebygging for plager som spenner fra inflammatoriske tarmsykdommer til diabetes, ifølge en studie publisert i Natur Forskning i januar.

Avisen, med tittelen "En kort historie om genetisk sykdom hos mennesker, "vurderer gjennombrudd i sammenhengen mellom spesifikke gener med bestemte lidelser, fremgang hovedsakelig drevet av fremskritt innen teknologi og analytiske tilnærminger. Studien gir også et rammeverk for medisinsk innovasjon for å forbedre klinisk omsorg i feltet.

Fremtiden for medisin vil i økende grad fokusere på å levere omsorg som er skreddersydd for individets genetiske sammensetning og mønstre. Å bruke denne kunnskapen vil hjelpe oss å forbedre personlig helse og medisin for pasienter på Mount Sinai Hospital nå og i årene som kommer. "

Judy H. Cho, MD, Dekan for oversettelsesgenetikk ved Icahn School of Medicine på Mount Sinai, Direktør for Charles Bronfman Institute for Personalized Medicine, og en medforfatter av rapporten

Studien sporer fremskritt innen genomikk de siste to tiårene gjennom bedre teknologi, utvidet tilgang til store og mangfoldige data, og utvikling av andre grunnleggende ressurser og verktøy. Forskerne merker også utviklingen av hvordan sykdommer ble oppdaget og identifisert.

Et annet stort fremskritt er den økende tilgjengeligheten av store potensielle befolkningsbaserte kohorter, kjent som biobanker. Disse biobankene inkluderer ofte vevsprøver fra individer med mange etniske bakgrunner og gir tilgang til et bredt spekter av demografiske, klinisk, og livsstilsdata. Studien finner at systematiske tilnærminger til datadeling, som globale samarbeidsnettverk, er kritiske for å karakterisere nye lidelser.

I dag, genetisk testing for personer med symptomer og for pårørende i fare skjer rutinemessig; det spenner fra kreftundersøkelser til ikke -invasive prenatale tester. Men utfordringene gjenstår, inkludert fravær av bevisbaserte retningslinjer for å støtte anbefalinger fra helsevesenet, forskjeller i testing på tvers av samfunnet, og mangel på erfaring innen genomikk av noen helsepersonell.

Forskerne sier at den største oppgaven i det kommende tiåret vil være å optimalisere og bredt implementere strategier som bruker menneskelig genetikk for å øke forståelsen av helse og sykdom, og maksimere fordelene ved behandling. Dette vil kreve en felles innsats fra industrien og akademia for å etablere:

• omfattende oversikt over genotype-fenotype-forhold på tvers av populasjoner og miljøer;
• proaktive tiltak for å håndtere forskansede forskjeller i vitenskapelig kapasitet og kliniske muligheter som kommer enkeltpersoner og samfunn over hele verden til gode;
• en systematisk vurdering av variant og gen-nivå funksjon på tvers av celletyper, sier, og eksponeringer;
• forbedrede strategier for å gjøre grunnleggende kunnskap fra vurderinger til fullt utviklet molekylær, mobilnettet, og fysiologiske modeller for sykdomsutvikling; og
• anvendelse av disse biologiske innsiktene for å drive ny behandling og forebyggende alternativer.

Rapporten ble medforfatter av Eimear Kenny, PhD, Direktør for Institute for Genomic Health og førsteamanuensis i medisin, og genetikk og genomvitenskap, ved Icahn School of Medicine på Mount Sinai.

• Undersøkelse:71% av amerikanerne vurderer sin generelle helse og velvære som god eller utmerket
• Alger forbedrer menneskelige gastrointestinale problemer,