Estudo acompanha marcos na história da genética das doenças humanas

As descobertas genéticas nos últimos 25 anos aumentaram substancialmente a compreensão das doenças raras e comuns, promovendo o desenvolvimento de tratamento e prevenção para doenças que vão desde doenças inflamatórias do intestino até diabetes, de acordo com um estudo publicado em Natureza Pesquisa em janeiro.

p O papel, intitulado "Uma breve história da genética das doenças humanas, "analisa os avanços na associação de genes específicos com distúrbios particulares, progresso impulsionado principalmente por avanços em tecnologia e abordagens analíticas. O estudo também fornece uma estrutura para inovação médica para melhorar o atendimento clínico no campo.

p O futuro da medicina se concentrará cada vez mais na prestação de cuidados personalizados de acordo com a composição e os padrões genéticos de um indivíduo. A aplicação desse conhecimento nos ajudará a melhorar a saúde e a medicina personalizadas para os pacientes do Hospital Mount Sinai agora e nos anos que virão. "

Judy H. Cho, MD, Reitor de Genética Translacional da Escola de Medicina Icahn no Monte Sinai, Diretor do Instituto Charles Bronfman de Medicina Personalizada, e um co-autor do relatório

p O estudo acompanha os avanços da genômica nas últimas duas décadas por meio de uma tecnologia melhor, acesso expandido a dados vastos e diversos, e o desenvolvimento de outros recursos e ferramentas fundamentais. Os pesquisadores também observam a evolução de como as doenças foram descobertas e identificadas.

p Outro grande avanço é a disponibilidade crescente de grandes coortes prospectivas baseadas na população, conhecidos como biobancos. Esses biobancos geralmente incluem amostras de tecido de indivíduos de várias origens étnicas e fornecem acesso a uma ampla variedade de dados demográficos, clínico, e dados de estilo de vida. O estudo descobriu que abordagens sistemáticas para compartilhamento de dados, como redes colaborativas globais, são fundamentais na caracterização de novos transtornos.

p Hoje, o teste genético para indivíduos com sintomas e parentes em risco ocorre rotineiramente; varia de exames de câncer a testes pré-natais não invasivos. Mas os desafios permanecem, incluindo a ausência de diretrizes baseadas em evidências para apoiar as recomendações de cuidados de saúde, disparidades em testes na sociedade, e a falta de experiência em genômica por parte de alguns profissionais de saúde.

p Os pesquisadores dizem que a maior tarefa na próxima década será otimizar e implementar amplamente estratégias que usam a genética humana para melhorar a compreensão da saúde e da doença, e maximizar os benefícios do tratamento. Isso exigirá esforços conjuntos da indústria e da academia para estabelecer:

• inventários abrangentes de relações genótipo-fenótipo entre populações e ambientes;
• medidas proativas para abordar disparidades enraizadas na capacidade científica e oportunidades clínicas que beneficiam indivíduos e sociedades em todo o mundo;
• uma avaliação sistemática da função variante e no nível do gene em todos os tipos de células, estados, e exposições;
• estratégias aprimoradas para transformar o conhecimento básico de avaliações em molecular totalmente desenvolvido, celular, e modelos fisiológicos de desenvolvimento de doenças; e
• aplicação desses insights biológicos para conduzir novos tratamentos e opções preventivas.

p O relatório foi coautor de Eimear Kenny, PhD, Diretor do Instituto de Saúde Genômica e Professor Associado de Medicina, e Genética e Ciências Genômicas, na Escola de Medicina Icahn no Monte Sinai.

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