Hemokromatoosi on perinnöllinen tila, jossa elimistö imee liikaa rautaa ruoasta, mikä johtaa raudan kertymiseen. Raudan ylikuormitus voi vahingoittaa kehon eri elimiä, mutta hemokromatoosin varhainen havaitseminen ja hoito voivat estää komplikaatioita.
Hemokromatoosille ei ole parannuskeinoa, mutta sitä voidaan hoitaa poistamalla verta verenkierrosta. Monet hemokromatoosia sairastavat ihmiset voivat luovuttaa tämän veren veripankkiin.
Monissa tapauksissa ei ole oireita, etenkään lapsilla ja nuorilla aikuisilla. Kun oireita ilmaantuu (yleensä 30–60 vuoden iässä), ne ovat usein hyvin epämääräisiä ja voivat olla samanlaisia kuin monien muiden sairauksien oireet.
Yleisimpiä hemokromatoosin oireita ovat:
Miehillä, joilla on hemokromatoosi, voi olla ongelmia erektion saavuttamisessa, ja naisilla voi olla epäsäännöllisiä tai poissa kuukautisia.
Ilman hoitoa hidas raudan kertyminen kehon eri osiin, kuten maksaan, sydämeen ja haimaan, voi lopulta aiheuttaa pysyviä vaurioita.
Monien vuosien aikana kehon eri kudoksiin kertyneen ylimääräisen raudan aiheuttamia komplikaatioita ovat:
Naiset saavat yleensä oireita myöhemmin kuin miehet, koska he menettävät jonkin verran rautaa joka kuukausi kuukautisten aikana, mikä tarkoittaa, että rauta ei keräänny yhtä nopeasti.
Pieninä määrinä rauta on välttämätöntä kehomme normaalille toiminnalle. Normaali ruokavalio sisältää paljon enemmän rautaa kuin tarvitsemme, ja useimmat meistä imevät ruoastamme vain sen verran kuin tarvitsemme. Mutta ihmisillä, joilla on hemokromatoosi, geneettiset mutaatiot vaikuttavat heidän kykyynsä säädellä, kuinka paljon rautaa imeytyy ruoasta. Tämä tarkoittaa, että liian paljon rautaa imeytyy, mikä johtaa raudan kertymiseen elimistöön. Tämä tapahtuu hitaasti, useiden vuosien aikana.
Hemokromatoosi on yleinen perinnöllinen sairaus. Noin yksi kymmenestä pohjoiseurooppalaista syntyperää olevasta ihmisestä kantaa hemokromatoosia aiheuttavaa geneettistä mutaatiota, ja noin joka 300 valkoihoisella australialaisilla on tauti.
Lääkärisi kysyy oireistasi ja sukuhistoriastasi ja suorittaa fyysisen tutkimuksen.
Kun hemokromatoosia epäillään, lääkärisi suosittelee verikokeiden ottamista. rautatasojen mittaamiseen kehossasi (kuten transferriinikyllästys). ja ferritiinitasot ).
Jos nämä rautatutkimukset ovat epänormaaleja, geenitesti voidaan tehdä diagnoosin tekemiseksi. Geeniä, johon hemokromatoosi yleensä vaikuttaa, kutsutaan HFE-geeniksi. Geneettisiin testeihin kuuluu verinäyte analysoidaan yleisiä sairauksia aiheuttavia mutaatioita (HFE-mutaatiotestaus).
MRI-pohjainen skannaus (FerriScan) voidaan käyttää maksan raudan määrän havaitsemiseen. Lääkärisi voi myös suositella verikokeita maksan toiminnan arvioimiseksi. Harvoin pieni näyte (biopsia ).
Hoitoon kuuluu veren poistaminen kehosta , aivan kuin olisi verenluovuttaja. Kun tämä on tehty, kehon vastaus on tuottaa ylimääräistä verta, mikä kuluttaa osan varastoidusta raudasta. Tämä hoito tunnetaan nimellä venektio tai flebotomia .
Venesektiohoito voi auttaa parantamaan oireita ja pysäyttämään mahdolliset lisäelinvauriot. Kun hoito aloitetaan ajoissa, elinvaurioita voidaan ehkäistä.
Ensimmäisen diagnoosin yhteydessä voi olla tarpeen poistaa noin puoli litraa verta joka viikko jopa 2 vuoden ajan. Kaikkien ihmisten ei tarvitse tehdä venesektiota näin usein – lääkärisi suosittelee suonenleikkausaikataulua oireidesi, yleisen terveydentilan ja raudan ylikuormituksen asteen mukaan.
Kun ylimääräinen rauta on hävinnyt, verta poistetaan 3–4 kertaa vuodessa raudan pitämiseksi normaalilla tasolla.
Suonenleikkaushoito on saatavilla ilmaiseksi Australian Punaisen Ristin veripalvelun kautta. Lääkärisi voi lähettää sinut tähän palveluun hoitoa varten. Jotkut ihmiset eivät kuitenkaan ole oikeutettuja luovuttamaan verta – jos näin on, lääkärisi voi järjestää venesektion.
Tällä hetkellä hemokromatoosiin ei ole parannuskeinoa, joten hoito ja seuranta ovat elinikäisiä tätä sairautta sairastaville.
Itsehoitosuosituksia voivat olla:
Ihmisten, joilla on maksavaurio tai maksakirroosi, tulee välttää alkoholin juomista kokonaan.
Koska hemokromatoosi on perinnöllinen (geneettinen) sairaus, jokaisen, jolla on sairastunut lähisukulainen, tulee tehdä geneettinen testaus. Tämä on erittäin tärkeää, koska varhainen diagnoosi ja hoito voivat estää pysyviä elinvaurioita.
Hemokromatoosia sairastavien ensimmäisen asteen sukulaisten eli vanhempien, lasten tai sisarusten (veljien tai sisarusten) tulee ottaa verikokeita, mukaan lukien rautatutkimukset ja geneettiset testit (HFE-mutaatiotestit). Nämä testit auttavat selvittämään, onko sinulla mahdollisuus, että olet hemokromatoosigeenimutaation kantaja tai jos sinulla on riski saada hemokromatoosi.
Hemokromatoosia sairastaville (ja heidän perheilleen) on tukiryhmiä, joissa voit keskustella tilastasi muiden sairastuneiden kanssa. Kysy lääkäriltäsi tai käy Haemochromatosis Australian verkkosivustolla saadaksesi lisätietoja tukiryhmistä.
Jäljelle jäänyt aamiaiskeitto
Kaksi yleisintä vastalausetta, joita kuulemme ihmisiltä, jotka vaihtavat Paleoon tai SCD:hen, ovat: 1) Minulla ei ole aikaa valmistaa kaikkea tätä ruokaa 2) Mitä syön aamiaiseksi? Siksi jaoin k
Facebook Live:COVID-19 ja immunosuppressantit
COVID-19 ja immuunivastetta heikentävät lääkkeet:miksi autoimmuunisairauksista kärsivien ihmisten voi olla vaarallista lopettaa lääkkeiden käyttö Liity meihin keskiviikkona 22.4.20 klo 12.00 CST
Onko transaminiitti hengenvaarallinen?
Transaminiitti voi olla oire vakavasta sairaudesta, kuten maksasairaudesta tai hepatiitista. Transaminiitti viittaa tiettyjen maksaentsyymien, transaminaasien, kohonneisiin tasoihin. Aspartaattitr
