L'achalasie est un trouble de la motricité dans lequel l'œsophage (tube alimentaire) se vide lentement. Le retard résulte d'une mauvaise ouverture du sphincter inférieur de l'œsophage (valve) associée à la perte de l'activité musculaire normale et ordonnée (péristaltisme) qui propulse les aliments et les liquides le long de l'œsophage dans l'estomac.
L'achalasie résulte de l'endommagement ou de la destruction des nerfs de l'œsophage et de la valve œsophagienne inférieure. La plupart des cas sont idiopathiques, ce qui signifie que la cause est inconnue. L'origine peut éventuellement être virale ou auto-immune, et rarement elle peut être due à un cancer.
Les hommes et les femmes sont également touchés. L'âge moyen de présentation est d'environ 50 ans, mais il peut également être diagnostiqué chez les enfants ou les personnes âgées.
Les symptômes de l'achalasie surviennent le plus souvent pendant et après un repas. Tous les individus ressentent la sensation de solides, et généralement de liquides, suspendus et passant lentement dans l'estomac. Cela peut se produire plusieurs fois par semaine ou à chaque repas.
La régurgitation sans effort d'aliments fades et non digérés ou de mousse blanchâtre (salive) est courante et peut être associée à la toux et à l'étouffement la nuit.
Certaines personnes ressentent des douleurs à la poitrine et les brûlures d'estomac sont fréquentes. Ces brûlures d'estomac ne sont pas liées au reflux acide dans l'œsophage, mais plutôt à la rétention d'aliments acides ou à la fermentation des aliments dans l'œsophage.
Environ 50 % des personnes atteintes d'achalasie perdront du poids.
Le diagnostic d'achalasie est suspecté par les radiographies barytées et confirmé par la manométrie oesophagienne.
Les études barytées de l'œsophage (œsophage) montrent un rétrécissement distinctif de la valve œsophagienne inférieure, une dilatation œsophagienne avec rétention de baryum en position verticale, une mauvaise vidange œsophagienne et un mouvement de va-et-vient dû à la perte de péristaltisme ordonné (onde coordonnée- comme des contractions musculaires).
La manométrie œsophagienne consiste à placer un petit tube avec des capteurs de pression dans l'estomac et à le retirer lentement tout en mesurant la pression et le péristaltisme de la valve œsophagienne inférieure. Tous les patients atteints d'achalasie présentent une relaxation anormale (ouverture) de la valve œsophagienne inférieure associée à un manque de péristaltisme (progression ordonnée des ondes) dans le corps œsophagien. Parfois, la pression de la valve œsophagienne inférieure sera également anormalement élevée.
Tous les patients atteints d'achalasie doivent également subir une endoscopie gastro-intestinale haute pour exclure le cas rare d'un cancer (généralement un adénocarcinome de l'estomac) provoquant une image de pseudo-achalasie. [L'endoscopie est une procédure qui utilise un tube mince et flexible avec une lumière et une lentille à l'extrémité pour regarder dans l'œsophage et l'estomac.]
L'objectif du traitement de l'achalasie est de perturber et d'ouvrir la valve œsophagienne inférieure pour améliorer la vidange œsophagienne et soulager les symptômes. Malheureusement, aucun traitement n'est disponible pour favoriser le retour du péristaltisme.
Les meilleurs traitements pour les patients en bonne santé sont la dilatation pneumatique ou la myotomie Heller laparoscopique. Les patients fragiles ou âgés peuvent bien se comporter avec des injections de toxine botulique (Botox).
Le traitement soulage nettement les symptômes, mais est rarement curatif. Dans l'ensemble, le succès des procédures de dilatation pneumatique et de myotomie Heller est de 80 % à 90 % et dépend des compétences de l'opérateur. Un retraitement peut être nécessaire et des traitements alternatifs peuvent être nécessaires.
Des médicaments peuvent également être essayés pour détendre le sphincter inférieur de l'œsophage lorsque la chirurgie ou la dilatation pneumatique n'est pas une option, ou que la thérapie au Botox a échoué. Les inhibiteurs calciques et les nitrates à action prolongée sont couramment utilisés.
L'IFFGD a créé un questionnaire sur l'achalasie avec CoRDS. Pour accéder à ce questionnaire, veuillez cliquer ici
À propos de la coordination des maladies rares à Stanford (CoRDS)
Basé à Sanford Research, une institution de recherche à but non lucratif, CoRDS est un registre international centralisé de patients pour toutes les maladies rares. Ils coordonnent l'avancement de la recherche sur 7 000 maladies rares.
Adapté de la publication IFFGD :Achalasia – When Swallowing Becomes a Problem par Joel Richter, MD, professeur de médecine et titulaire de la chaire Hugh F. Culverhouse d'œsophagologie, University of South Florida Health, Tampa, Floride.
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