Marfan-szindróma:tünetek, okok és kezelés

A Marfan-szindróma meghatározása és tényei*

Syringomák egy Marfan-szindrómás beteg szemhéján. A Marfan-szindróma különböző módon érinti a különböző embereket. A szindróma által leggyakrabban érintett testrendszerek a csontváz, a szemek, a szív és az erek, az idegrendszer, a bőr és a tüdő. A kép forrása:Színes gyermekbőrgyógyászati atlasz Samuel Weinberg, Neil S. Prose, Leonard Kristal Copyright 2008, 1998, 1990, 1975, The McGraw-Hill Companies, Inc. Minden jog fenntartva.

*Marfan-szindróma tények orvosi szerző:William C. Shiel Jr., MD, FACP, FACR

A Marfan-szindróma a kötőszövetek betegsége, amely öröklődik.
A Marfan-szindróma súlyossága egyénenként változik, és jellemzően idővel előrehalad.
A magas, karcsú testfelépítés a Marfan-szindrómára jellemző.
A Marfan-szindróma a csontvázat, a szemet, a szívet és az ereket, az idegrendszert, a bőrt és a légzőrendszert érinti.
A Marfan-szindróma a szemlencse elmozdulását és a retina leválását okozhatja, ami látásvesztést eredményezhet a betegségben szenvedő betegeknél.
Egy Marfan-szindrómás beteg gyermekének 50%-os esélye van a betegségre.
A mitrális billentyű prolapsusa gyakori a Marfan-szindrómás betegeknél.
A kóros aorta tágulás (aorta aneurizma) a Marfan-szindróma súlyos megnyilvánulása lehet.
A szindrómát a fibrillin-1, a kötőszövet fontos részét képező fehérje szerkezetét meghatározó gén hibája vagy mutációja okozza.
Nincs speciális laboratóriumi vizsgálat, például vérvizsgálat vagy bőrbiopszia a Marfan-szindróma diagnosztizálására. Az orvos és/vagy genetikus (az öröklött betegségekről speciális ismeretekkel rendelkező orvos) megfigyelésre, teljes kórelőzményre és vizsgálatra támaszkodik.
Nincs gyógymód a Marfan-szindrómára. A szövődmények minimalizálására és megelőzésére azonban számos kezelési lehetőséget terveztek.

Marfan-szindróma:Aortadisszekcióra figyelmeztető jelek és tünetek

Az aorta disszekciója a Marfan-szindrómás betegek egyik kockázata. Az aorta disszekció tünetei:

Ájulás
Hányinger
Légszomj
Tépő vagy szakadó fájdalom a mellkasban
Izzadás

További információ az aorta disszekció tüneteiről és okairól »

Hogy néznek ki a Marfan-szindróma egyes jellemzői és tünetei (képek)?

A Syringoma képe, a Marfan-szindróma tünete.

A Marfan-szindróma egyik jellemzője vagy tünete a bőrdaganatok, az úgynevezett syringomák. A syringomák leggyakrabban a szemek és a szemhéjak környékén fordulnak elő, de a test más területei is érintettek lehetnek.

Mi az a Marfan-szindróma?

A Marfan-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a szervezet azon képességét, hogy egészséges kötőszövetet hozzon létre, amely támogatja a csontokat, az izmokat, a szerveket és a szöveteket. Az állapot a test különböző területeit érintheti, többek között:

Csontok, szalagok, inak és porcok.
A szervek, a szemek, a szív és az erek, az idegrendszer és a tüdő.
Bőr.

Kinél alakul ki ez a szindróma?

A Marfan-szindróma férfiakat, nőket és gyermekeket érint, és minden rasszhoz és etnikai hátterű emberhez fordult.

Melyek a Marfan-szindróma jelei és tünetei?

A Marfan-szindróma tünetei személyenként változnak, mivel a kötőszövet az egész testben megtalálható. Vannak, akiknek enyhe vagy csak néhány tünete van, míg másoknak komolyabb problémái lehetnek. A tünetek a következők lehetnek:

Hasi fájdalom.
A karok, lábak, ujjak és lábujjak sokkal hosszabbak a test többi részéhez képest.
A láda, amely behajlik vagy kilóg.
Görbült gerinc.
lapos láb.
Fejfájás.
Olyan szívverés, amely úgy érzi, mintha kihagyna egy ütemet, csapkodna, vagy túl erősen vagy túl gyorsan verne.
Erősen ívelt száj, amely a fogak összetorlódásához vezethet.
Laza ízületek.
Hosszú, keskeny arc.
derékfájás és zsibbadás a lábakban.
Légszomj a tüdőben vagy a szívben bekövetkezett változások miatt.
Striák a bőrön.
Látásváltozások, például homályos látás és szélsőséges rövidlátás.

Mi okozza a Marfan-szindrómát?

Egy gén mutációja vagy változása Marfan-szindrómát okoz. A legtöbb ember a megváltozott gént a szüleitől örökli, de vannak olyan gyerekek, akik a szindrómával születnek, annak ellenére, hogy a családban nincs ilyen rendellenesség. Ezt a gén új változása okozza.

Vannak tesztek a Marfan-szindróma diagnosztizálására?

Egyetlen teszt sem képes diagnosztizálni a Marfan-szindrómát. Annak megállapítására, hogy fennáll-e a rendellenesség, orvosa a következőket teheti:

Kérdezzen családjáról és kórtörténetéről.
Végezzen fizikai vizsgálatot.
Vér- és képalkotó vizsgálatok rendelése.
Rendeljen genetikai vizsgálatot a Marfan-szindrómát okozó megváltozott gén keresésére.

Hogyan kezelik a Marfan-szindrómát, és gyógyítható-e?

Bár a Marfan-szindrómára nincs gyógymód, az orvosok kezeléseket alkalmaznak a tünetek enyhítésére és a további problémák vagy szövődmények megelőzésére. A kezelés a szindróma által érintett testterülettől függ, és a következőket foglalhatja magában:

A fájdalom és a szívproblémák kezelését segítő gyógyszerek.
Egyéb kezelések, például fogszabályzó.
Csont- vagy szemproblémák orvoslását segítő műtét.

Milyen típusú orvosok vagy más egészségügyi szakemberek kezelik a Marfan-szindrómát?

A Marfan-szindrómát kezelni képes egészségügyi szolgáltatók a következők:

Kardiológusok, akik a szívvel kapcsolatos problémákat kezelik.
Szív- és mellkassebészek, akik a szív, a tüdő, valamint a mellkas egyéb szerveinek és szöveteinek sebészetére specializálódtak.
Klinikai genetikusok, akik genetikai rendellenességekkel küzdő gyermekeket és felnőtteket diagnosztizálnak és kezelnek.
Fogászati szolgáltatók, például fogszabályzók és száj-maxillofacial sebészek.
Bőrgyógyászok, akik a bőr, a haj és a köröm állapotára specializálódtak.
Mentális egészségügyi szakemberek, akik tanácsot adnak és kezelnek olyan mentális betegségeket, mint a depresszió és a szorongás.
Nővéroktatók, akik segítenek megérteni állapotát, és segítenek a kezelési tervek elkészítésében.
Munkaterapeuták, akik megtanítják a mindennapi tevékenységek biztonságos elvégzésére.
Szemészek, akik szembetegségeket kezelnek.
Ortopédek, akik csontproblémákat kezelnek.
Gyermekorvosok, akik diagnosztizálják és kezelik a gyermekeket.
Fizikoterapeuták, akik megtanítják az izomerő építésének módjait.
Alapellátásban dolgozó orvosok, például háziorvosok vagy belgyógyász szakorvosok, akik koordinálják az ellátást a különböző egészségügyi szolgáltatók között, és a felmerülő egyéb problémákat kezelik.
Tüdőgyógyászok, akik tüdőproblémákat kezelnek.

Marfan-szindrómával élni

A Marfan-szindróma és szövődményei kezelése és együttélése élethosszig tartó folyamat. A kezelés azonban lehetővé teszi a betegségben szenvedők számára, hogy hosszú, eredményes életet éljenek. A következő tippek segíthetnek a rendellenesség kezelésében:

Kérdezze meg kezelőorvosát, hogy milyen gyakran kell bejelentenie a nyomon követési látogatásokat.
A látogatások magukban foglalhatják a rendszeres szemvizsgálatot, a szív- és tüdőproblémák ellenőrzésére szolgáló képteszteket, valamint a csontváz és a növekedés értékelését.
Kérjen támogatást. Beszéljen családjával és barátaival a rendellenességről és érzéseiről. Fontolja meg a csatlakozást egy közösséghez vagy online támogató csoporthoz.
Kérjen tanácsot, vagy beszéljen egészségügyi szakemberrel, ha depressziósnak érzi magát vagy szorong a Marfan-szindróma és annak szervezetére gyakorolt hatása miatt.
Egyen egészséges, kiegyensúlyozott, gyümölcsökben, zöldségekben és teljes kiőrlésű gabonákban gazdag étrendet.
Fontolja meg orvosi igazolvány viselését, hogy vészhelyzetben értesítse a szolgáltatókat állapotáról. Ha dohányzik, hagyja abba. A dohányzás negatív hatással lehet a csontok és a tüdő egészségére egyaránt.

A Marfan-szindrómás nők egészséges terhességet vállalhatnak. A terhesség azonban nagy kockázatot jelent, mert stresszt okozhat a szívben. Ha terhességet fontolgat, beszéljen orvosával. A tervezés segít az orvosoknak a terhesség előtti problémák kezelésében, hogy az anya és a baba egészséges legyen.

Feliratkozás a MedicineNet gyermekegészségügyi és szülői hírlevelére

A "Küldés" gombra kattintva elfogadom a MedicineNet Általános Szerződési Feltételeit és Adatvédelmi szabályzatát. Azt is elfogadom, hogy e-maileket kapok a MedicineNettől, és tudomásul veszem, hogy bármikor leiratkozhatok a MedicineNet előfizetésekről.

Hol találhatnak az emberek további információkat a Marfan-szindrómáról?

Az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala Ingyenesen hívható:888-INFO-FDA (888-463-6332) Webhely:https://www.fda.gov

Drugs@FDA:https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cder/daf. Az [email protected] az FDA által jóváhagyott gyógyszertermékek kereshető katalógusa.

Centers for Disease Control and Prevention,

Az Országos Egészségügyi Statisztikai Központ webhelye:https://www.cdc.gov/nchs

A National Heart, Lung and Blood Institute webhelye:https://www.nhlbi.nih.gov

A National Human Genome Research Institute webhelye:https://www.genome.gov

Az Amerikai Egyesült Államok Nemzeti Orvostudományi Könyvtárának genetikai honlapja:https://ghr.nlm.nih.gov/condition/marfan-syndrome#diagnosis

American Heart Association https://www.americanheart.org

March of Dimes https://www.marchofdimes.com

Marfan Alapítvány https://www.marfan.org

Ritka Betegségek Nemzeti Szervezete https://www.rarediseases.org

Ha további információra van szüksége az Ön nyelvén vagy más nyelveken elérhető forrásokról, kérjük, látogasson el az alábbi weboldalainkra, vagy lépjen kapcsolatba a NIAMS Information Clearinghouse-val a következő címen:[email protected]

Ázsiai nyelvű egészségügyi információk
Spanyol nyelvű egészségügyi információk

Gyomor kérdések

Baba gyomor egészsége

Hasfájás