Gén TP53 je gén, ktorý je mutovaný pri mnohých rakovinách. Ide o najbežnejšiu génovú mutáciu nájdenú v rakovinových bunkách. Nádorový supresorový gén TP53 kóduje proteín, ktorý inhibuje vývoj a rast nádorov. Gén, ktorý bol vymyslený ako „strážca genómu“, keď je inaktivovaný, môže tiež zohrávať úlohu pri pretrvávaní, raste a šírení rakoviny, ktorá sa vyvíja.
Gén TP53 alebo jeho proteíny sa tiež označujú ako nádorový proteín TP53, bunkový nádor antigén TP53, fosfoproteín TP53, antigén NY-CO-13 alebo proteín súvisiaci s transformáciou 53.
Viac informácií nižšie o funkciách TP53, o tom, ako funguje pri zastavení tvorby rakoviny , ako sa môže poškodiť a terapie, ktoré môžu pomôcť reaktivovať jeho účinok.
Existujú dva typy génov, ktoré sú dôležité pri vývoji a raste rakoviny:onkogény a tumor-supresorové gény. Najčastejšie ide o nahromadenie mutácií v oboch onkogény a tumor-supresorové gény sú zodpovedné za vznik rakoviny.
Onkogény vznikajú, keď sú normálne gény prítomné v tele (protoonkogény) zmutované, spôsobí ich aktiváciu (neustále zapnuté). Tieto gény kódujú proteíny, ktoré riadia bunkové delenie. Ich aktiváciu možno považovať za analogickú so zaseknutým plynovým pedálom v spodnej polohe v aute.
Na rozdiel od toho gény potláčajúce nádory kódujú proteíny, ktoré fungujú pri oprave poškodenej DNA (takže bunka sa nemôže stať rakovinovou bunkou), alebo viesť k smrti (programovaná bunková smrť alebo apoptóza) buniek, ktoré sa nedajú opraviť (takže sa nemôžu stať rakovinovou bunkou). Môžu mať aj iné funkcie dôležité pri raste rakoviny, ako napríklad zohrávať úlohu pri regulácii bunkového delenia alebo angiogenézy (rast nových krvných ciev, ktoré vyživujú nádor). Použitím vyššie uvedenej analógie možno gény potláčajúce nádory považovať za brzdy auta.
Tumor-supresorové gény, ktoré mnohí ľudia poznajú, sú gény BRCA. Je známe, že mutácie génu BRCA sú spojené s rozvojom rakoviny prsníka a iných nádorov.
TP53 je proteín, ktorého hlavnou funkciou je oprava DNA, aby sa zabránilo zmenenej DNA z prechodu do dcérskych buniek. Keď je poškodenie v DNA príliš rozsiahle na to, aby sa dalo opraviť, proteíny TP53 signalizujú bunkám, aby podstúpili programovanú bunkovú smrť (apoptózu).
Zisk funkcie
Gén TP53 je zmutovaný v približne 50 % rakovinových buniek, ale okrem svoju úlohu pri potlačovaní nádorov, samotné rakovinové bunky môžu nájsť spôsoby, ako inaktivovať a zmeniť gén, čo vedie k novým funkciám, ktoré pomáhajú udržiavať rast rakoviny. Tieto sa označujú ako „zisk funkcií“. Niektoré z týchto funkcií zisku môžu zahŕňať:
Veľmi zjednodušeným spôsobom, ako sa pozrieť na gén TP53, by bolo predstaviť si seba ako gén TP53 a inštalatér ako jeden z proteínov, ktoré môžete ovládať. Ak vám uniká voda a „fungujete správne“, mohli by ste zavolať inštalatéra. Inštalatér potom môže prísť k vám domov a netesný kohútik buď opraviť, alebo ho môžete úplne odstrániť, aby ste zabránili úniku vody. Ak by ste nemohli uskutočniť hovor (analogicky k chybnému génu TP53), inštalatéra by nezavolali a únik by pokračoval (podobne ako pri delení rakovinových buniek). Navyše by ste nemohli vypnúť vodu, ktorá by vám v konečnom dôsledku zatopila domov.
Keď váš dom zaplaví voda, kohútik môže začať žiť vlastným životom , ktorý vám zabráni vypnúť ho, zabráni iným inštalatérom priblížiť sa, zrýchli tok vody a pridá nové netesné potrubia okolo vášho domu vrátane tých, ktoré nie sú ani pripojené k pôvodnému deravému kohútiku.
Mutácia v géne TP53 (nachádza sa na chromozóme 17) je najbežnejšou mutáciou nachádza sa v rakovinových bunkách a je prítomný vo viac ako 50 % prípadov rakoviny. Existujú dva primárne typy génových mutácií:zárodočné a somatické.
Mutácie zárodočnej línie (dedičné mutácie) sú typom mutácií, ktorých sa ľudia môžu obávať, keď sa pýtajú, či majú genetickú predispozíciu na rakovinu. Mutácie sú prítomné od narodenia a ovplyvňujú každú bunku v tele. Teraz sú k dispozícii genetické testy, ktoré kontrolujú niekoľko zárodočných mutácií, ktoré zvyšujú riziko rakoviny, ako sú napríklad mutované gény BRCA. Zárodočné mutácie v géne TP53 sú nezvyčajné a súvisia so špecifickým rakovinovým syndrómom známym ako Li-Fraumeniho syndróm.
Ľudia s Li-Fraumeniho syndrómom často vyvinú rakovinu ako deti alebo mladí dospelí. zárodočná mutácia je spojená s vysokým celoživotným rizikom rakoviny, ako je rakovina prsníka, rakovina kostí, rakovina svalov a ďalšie.
Somatické mutácie (získané mutácie) nie sú prítomné od narodenia, ale vznikajú v procese, keď sa z bunky stáva rakovinová bunka. Sú prítomné iba v type bunky spojenej s rakovinou (ako sú bunky rakoviny pľúc), a nie v iných bunkách v tele. Somatické alebo získané mutácie sú zďaleka najbežnejším typom mutácie spojenej s rakovinou.
Dedičné (zárodočné) vs. získané (somatické) génové mutácieGén TP53 môže byť poškodený (zmutovaný) látkami, ktoré spôsobujú rakovinu v životnom prostredí (karcinogény), ako je tabakový dym, ultrafialové svetlo a chemická kyselina aristolochová (s rakovinou močového mechúra). Často je však toxín vedúci k mutácii neznámy.
Ak je gén inaktivovaný, už nekóduje proteíny, ktoré vedú k funkcie uvedené vyššie. Keď sa teda v inej oblasti genómu vyskytne iná forma poškodenia DNA, poškodenie sa nenapraví a môže viesť k rozvoju rakoviny.
Mutácie génu TP53 sú prítomné celkovo v približne 50 % prípadov rakoviny, ale sú častejšie vyskytujú v niektorých typoch ako v iných. Mutácie v géne TP53 boli jednou z veľkých výziev pri liečbe rakoviny, pretože tieto gény fungujú na udržanie stability genómu. S funkčným génom TP53 sa môžu vyskytnúť ďalšie mutácie, ktoré uľahčujú rast rakoviny a poskytujú odolnosť voči liečbe.
Existuje široká škála rakovín spojených s mutáciami v géne TP53. Niektoré z nich zahŕňajú:
Vzhľadom na veľký význam mutácií TP53 pri rakovine, výskumníci hľadali spôsoby na reaktiváciu génu. Hoci je veda veľmi zložitá, napreduje a malé molekuly známe ako inhibítory MDMX sa teraz hodnotia v klinických štúdiách u ľudí s rakovinou súvisiacou s krvou.
Toto je oblasť, v ktorej možno v budúcnosti využiť aj stravovacie prístupy. Na rozdiel od stratégie za zaznamenanými malými molekulami (ktoré inhibujú väzbu MDM2 na TP53), fytonutrienty v niektorých rastlinných potravinách môžu priamo znižovať expresiu MDM2. Zistilo sa, že množstvo prírodných produktov mení expresiu buď v laboratóriu, pričom konkrétny prírodný produkt sa považuje za účinný pri rôznych typoch rakoviny. Príklady zahŕňajú flavonoid genisteín pri rakovine prostaty a prsníka, melatonín pri rakovine prsníka a kurkumín (zložka korenia kurkuma) pri rakovine prostaty, pľúc a prsníka.
Gén TP53 je gén, ktorý keď zmutuje, hrá veľkú úlohu v mnohých rakoviny. Pokusy o reaktiváciu génu boli náročné, ale veda dospela do bodu, keď prvé klinické štúdie skúmali lieky, ktoré môžu ovplyvniť jeho funkciu. Navyše tých, ktorí propagovali zdravú výživu pre ľudí žijúcich s rakovinou, môžu povzbudiť nedávne štúdie o prírodných produktoch a funkcii génu TP53. To znamená, že dôkazy nie sú takmer v bode, v ktorom by výskumníci robili diétne odporúčania.
Je tiež dôležité zdôrazniť opatrnosť, pokiaľ ide o tieto prírodné produkty. Nie je to tak dávno, čo vedci zistili, že ľudia, ktorí jedli stravu bohatú na potraviny obsahujúce betakarotén, mali nižšie riziko rakoviny pľúc, sa pustili do skúmania potenciálneho účinku doplnkov betakaroténu na riziko. Na rozdiel od zníženého rizika pozorovaného u beta-karoténu v strave sa však beta-karotén vo forme doplnkov spájal so zvýšeným rizikom vzniku ochorenia.
Prehľad viscerálnej bolesti
Viscerálna bolesť je bolesť, ktorú pociťujete z vnútorných orgánov, ako je žalúdok, močový mechúr, maternica alebo konečník. Je to typ nociceptívnej bolesti, čo znamená, že je spôsobená zdravotnými st
Úloha črevných baktérií v triede IBS
Črevné baktérie môžu hrať úlohu pri syndróme dráždivého čreva (IBS). Ak trpíte IBS, možno si niekedy myslíte, že vo vašom tele prebieha vojna. No, najnovší výskum IBS naznačuje, že by ste mohli niečo
Divertikulárna choroba a divertikulitída
Divertikulárna choroba je stav, pri ktorom sa v stene čreva vyskytujú malé vrecká alebo výrony nazývané divertikuly. Divertikuly môžu zostať bezproblémové alebo sa môžu zapáliť alebo infikovať a spôso
