Mikä on Wilsonin tautia sairastavan henkilön odotettavissa oleva elinikä?

Ihmisten, joilla on hoitamaton Wilsonin tauti, elinajanodote voi olla 40 vuotta. varhainen diagnoosi ja hoito voivat kuitenkin pidentää elinikää.

Wilsonin tauti on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, joka periytyy autosomaalisesti resessiivisenä kuviona, joka voi siirtyä seuraavalle sukupolvelle vanhemmilta, joilla on toinen tai molemmat kopiot sairastuneesta geenistä. On arvioitu, että yksi 40 000 ihmisestä maailmanlaajuisesti kärsii Wilsonin taudista.

Wilsonin taudin kehittämiseksi sinun on perittävä kaksi kopiota viallisesta geenistä, yksi kummaltakin vanhemmalta. Jos perit vain yhden kopion viallisesta geenistä, olet kantaja ja siirrät geenin seuraavalle sukupolvelle, mutta et kehitä sairautta.

Yleensä Wilsonin taudin oireet ilmaantuvat 12–23 vuoden iässä, ja hoitamattomien ihmisten elinajanodote voi olla 40 vuotta. . Varhainen diagnoosi ja asianmukainen hoito voivat kuitenkin pidentää elinikää.

Mikä Wilsonin tauti on?

Wilsonin taudin aiheuttaa ATP7B-vika geeni, joka estää kuparin aineenvaihdunnan ja poistumisen elimistöstä, mikä voi kehittyä hengenvaaralliseksi tilaksi.

Vaikka kehosi tarvitsee pienen määrän kuparia tiettyihin kehon toimintoihin, ylimääräinen määrä tätä mineraalia on myrkyllistä ja voi johtaa komplikaatioihin. Maksalla on tärkeä rooli kuparin aineenvaihdunnassa, ja ylimääräinen kupari siirtyy sappeen, joka myöhemmin poistuu ulosteen kautta.

• Ihmiset, joilla on Wilsonin tauti, keräävät kuparikertymiä maksaan eliminoimatta sitä ja kehittävät komplikaatioita, kuten maksan vajaatoiminnan ja kirroosin.
• Kuparin saapuessa verenkiertoelimistöön se jakautuu muiden elimien kesken, ja lopulta kuparia kertyy elimiin kaikkialla kehossa.
• Vaikka kuparikertymiä kertyy syntymästä lähtien, sairauteen liittyvät oireet ilmaantuvat useiden vuoden iän jälkeen.

Mitä ovat Wilsonin taudin oireet?

Wilsonin tauti vaikuttaa useisiin elimiin, mikä johtaa erilaisiin oireisiin, joita voivat olla:

• Kupari kerääntyy silmän iiriksen ympärille ja muodostaa rengasmaisen rakenteen, joka tunnetaan nimellä Kayser-Fleischer-renkaat (ensimmäinen havaittava Wilsonin taudin oire)
• Väsymys
• Alhainen verenpaine
• ruokahaluttomuus
• Painonpudotus
• Vatsakipu
• Helppo mustelmien muodostuminen
• Anemia
• Vähentynyt verihiutaleiden ja valkosolujen määrä
• Maksan ja pernan suureneminen
• Keltaisuus (ihon ja silmien keltaisuus)
• Nesteen kerääntyminen vatsaan ja jalkoihin
• munuaiskivet
• Luiden tiheyden väheneminen ja osteoporoosi
• Niveltulehdus
• Nielemisvaikeudet
• Epäselvä puhe
• Hitaat ja hallitsemattomat liikkeet, jotka toistuvat
• Lihasten jäykkyys
• Lihasjännityksen menetys
• Huono koordinaatio
• Kuukautisten epäsäännöllisyydet
• Psyykkiset ongelmat, kuten psykoosi tai itsemurha-ajatukset

Miten Wilsonin tauti diagnosoidaan

Wilsonin taudin diagnoosia ei tehdä helposti alkuvaiheessa, koska aiheuttamat oireet korreloivat monien muiden sairauksien, erityisesti maksan ja hermojen sairauksien, kanssa.

Lääkärit diagnosoivat Wilsonin taudin seuraavasti:

Fyysinen tarkastus:

• Silmätutkimus Kayser–Fleischer-renkaiden löytämiseksi iiriksen ympäriltä
• Vatsantutkimus seuraavien tarkistamiseksi:
  • Nesteen kertyminen
  • Maksan ja pernan suureneminen
• Hermostautien testaus

Verityö:

• Geenitestaus viallisen geenin havaitsemiseksi
• Epänormaalit maksaentsyymit
• Veren kuparipitoisuudet
• Verensokeritasot

Kuvantamistestit:

Lääkärit suorittavat magneettikuvauksen ja tietokonetomografian havaitakseen mahdolliset aivohäiriöt. Vaikka nämä löydökset eivät auta taudin alkudiagnoosissa, ne auttavat vahvistamaan sen ja määrittämään nykyisen vaiheen.

Maksabiopsia:

Lääkärit voivat ottaa maksan koepalan määrittääkseen kuparin laskeuman laajuuden ja mahdollisen maksavaurion.

Lääkärit suorittavat toimenpiteen, jossa he poistavat pienen osan maksakudosta neulalla. Tämä toimenpide suoritetaan anestesian vaikutuksen alaisena. Lääkärit tutkivat uutettua maksakudosta mikroskoopilla kuparijäämien varalta.

Mitä hoitovaihtoehtoja on Wilsonin taudille?

Wilsonin tautia ei voida ehkäistä, koska se välittyy vanhemmilta peräisin olevien geenien kautta ilman tunnettua parannuskeinoa. Voit kuitenkin hidastaa taudin etenemistä diagnosoimalla ja hoitamalla oireita varhaisessa vaiheessa.

Wilsonin taudin hoitovaihtoehtoja ovat:

Kelaatio

• Lääkärit voivat antaa sinulle kelatoivia aineita, kuten penisillamiinia ja trientiiniä, poistamaan ylimääräistä kuparia kehosta. Näitä aineita tulee kuitenkin antaa varoen, ja seurantaa tarvitaan, koska ne voivat aiheuttaa sivuvaikutuksia, kuten kuumetta, ihottumaa ja munuaisongelmia, ja voivat viivästyttää haavan paranemista.
• Wilsonin tautia sairastaville ihmisille voidaan antaa B6-vitamiinilisiä yhdessä penisillamiinin kanssa, mikä voi vähentää B6-vitamiinin aktiivisuutta elimistössä.
• Kelatointiaineet voivat pahentaa oireita ihmisillä, joilla on neurologisia oireita.

Sinkki

• Sinkki estää kuparin imeytymisen suolistosta, joten sitä annetaan yleensä ylläpitohoitona estämään kuparin kerääntyminen kehoon kelaatinmuodostajilla hoidon jälkeen.
• Lisäksi sinkkiä annetaan ihmisille, joilla on Wilsonin tauti, joille ei kehittynyt mitään oireita.

• Muuaiskipu:oireet, hoito ja syyt
• Mikä on Crohnin tautia sairastavan elinajanodote?