Ljudje z nezdravljeno Wilsonovo boleznijo imajo lahko pričakovano življenjsko dobo 40 let; vendar lahko zgodnja diagnoza in zdravljenje podaljšata življenjsko dobo. Wilsonova bolezen je zelo redka genetska motnja, podedovana po avtosomno recesivnem vzorcu, ki se lahko prenese na naslednjo generacijo od staršev, ki nosijo eno ali obe kopiji prizadetega gena. Ocenjuje se, da 1 od 40.000 ljudi po vsem svetu prizadene Wilsonova bolezen.
Za razvoj Wilsonove bolezni morate podedovati dve kopiji okvarjenega gena, po eno od vsakega starša. Če podedujete samo eno kopijo okvarjenega gena, boste nosilec in prenašali gen na naslednjo generacijo, vendar ne boste razvili bolezni.
Običajno se simptomi Wilsonove bolezni razvijejo med 12. in 23. letom starosti in nezdravljeni ljudje imajo lahko pričakovano življenjsko dobo 40 let . Vendar pa lahko zgodnja diagnoza, ki ji sledi ustrezno zdravljenje, podaljša življenjsko dobo.
Wilsonovo bolezen povzroča okvara v ATP7B gen, ki preprečuje presnovo in izločanje bakra iz telesa, kar se lahko razvije v življenjsko nevarno stanje.
Čeprav vaše telo potrebuje majhno količino bakra za nekatere telesne funkcije, je presežna količina tega minerala strupena in lahko povzroči zaplete. Jetra imajo pomembno vlogo pri presnovi bakra, pri čemer se presežek bakra prenese v žolč, ki se kasneje izloči z blatom.
Wilsonova bolezen prizadene različne organe, kar ima za posledico različne simptome, ki lahko vključujejo:
Diagnoza Wilsonove bolezni se v začetnih fazah ne postavi zlahka, ker so povzročeni simptomi povezani s številnimi drugimi zdravstvenimi stanji, zlasti s stanji, ki vključujejo jetra in živce.
Zdravniki Wilsonovo bolezen diagnosticirajo na naslednji način:
Zdravniki izvajajo slikanje z magnetno resonanco in računalniško tomografijo, da odkrijejo morebitne možganske nepravilnosti. Čeprav te ugotovitve ne pomagajo pri začetni diagnozi bolezni, jo bodo pomagale potrditi in določiti trenutno stopnjo.
Zdravniki lahko opravijo biopsijo jeter, da ugotovijo obseg odlaganja bakra in morebitne poškodbe jeter.
Zdravniki izvajajo postopek, pri katerem z iglo izvlečejo majhen košček jetrnega tkiva. Ta postopek se izvaja pod vplivom anestezije. Zdravniki pod mikroskopom preučujejo ekstrahirano jetrno tkivo, da preverijo, ali obstajajo bakrene usedline.
Wilsonove bolezni ni mogoče preprečiti, ker se prenaša prek genov staršev brez znanega zdravila. Lahko pa upočasnite napredovanje bolezni z zgodnjo diagnozo in zdravljenjem simptomov.
Možnosti zdravljenja Wilsonove bolezni vključujejo:
Vesel dan očetov
Ste se spomnili, da je ta vikend očetov dan? V The Healthy Gut smo precej mednarodna ekipa in ta teden je bilo veliko načrtovanja za slavnostni obrok za naše čudovite očete. Obrok, pripravljen z ljube
Novo zdravilo IBS za nekatere lajša bolečine v želodcu in drisko:študija
Zadnje novice o prebavi Ko presaditev ledvice ne uspe, je najbolje poskusiti znova Ne dovolite, da vam zgaga pokvari praznično pojedino Povpraševanje po presaditvi jeter se močno poveča Z nizkimi odm
Ali Giardia izgine sama od sebe?
Blaga okužba s paraziti giardiaze se lahko v nekaj tednih odpravi sama od sebe. Vendar pa lahko hujši primeri giardije povzročijo dolgotrajne simptome in zaplete. Giardiaza je črevesna okužba, ki j
