Tento stav sa lieči chirurgickým odstránením postihnutej črevnej časti, ale pacienti sú stále vystavení vysokému riziku enterokolitídy, alebo zápal čriev. Toto je hlavná život ohrozujúca komplikácia Hirschsprungovej choroby.
Asi polovica prípadov Hirschsprungovej choroby je spôsobená mutáciami v géne tzv RET . RET je receptor, veľká molekula proteínu, ktorý je umiestnený na povrchu bunky, aby prijímal signály z iných buniek. Počas vývoja, komplex tvorený dvoma proteínmi nazývanými GDNF a GFRa1 sa viaže na RET a aktivuje signalizáciu potrebnú na normálny vývoj enterických neurónov.
Na vývoj nových liečebných postupov, zvieracie modely choroby sú najčastejšie predpokladom. Táto práca vedená docentom Jaan-Olle Andressoo popisuje generovanie a charakterizáciu prvého životaschopného myšieho modelu Hirschsprungovej choroby a súvisiacej enterokolitídy s defektom signalizácie GDNF/GFRa1/RET, čo predstavuje väčšinu pacientov.
Je to dôležité, pretože doteraz štúdie Hirschsprungovej choroby na zvieratách používali modelové systémy, ktoré predstavujú menšinu genetických mutácií pri Hirschsprungovej chorobe.
Pomocou nového modelu myši mohli vedci z Helsinskej univerzity teraz objasniť chronológiu udalostí pri enterokolitíde. Zistili, že pohárové bunky produkujúce mucín, špecifický typ buniek zodpovedných za mazanie vnútorného povrchu čreva, môže byť potenciálnym cieľom preventívnej liečby.
Vedci tiež dospeli k záveru, že znížená expresia GFRa1 môže prispieť k citlivosti na Hirschsprungovu chorobu. Nový model myši bude v budúcnosti slúžiť ako užitočný nástroj na lepšie pochopenie choroby a na definovanie liečby.
Aké sú najlepšie potraviny na jedenie, keď máte žlčníkové kamene?
Čo sú viazače toxínov? (A 5 dôvodov, prečo ich možno budete potrebovať)
Recept na raňajky na ryžovú kašu priateľskú SIBO
Biele krvinky a ich úloha v mozgu
Súvisí Crohnova choroba s reumatoidnou artritídou?
Ako podporiť niekoho na diéte s nízkym obsahom FODMAP
Čo mám robiť, ak je moje hovienko zelené?
Ak sa obávate, že vaše zelené hovienka nie sú normálne, niektoré znaky, na ktoré si treba dať pozor, sú zelené hovienka, ktoré zapácha horšie ako zvyčajne, trvá niekoľko dní alebo sa nezlepší po viac
Stučná pečeň
Tuková pečeň je hromadenie tukov v bunkách pečene do tej miery, že viac ako 5-10% pečene je tuk. Existujú 2 typy stukovatenia pečene:alkoholické ochorenie pečene a nealkoholické stukovatenie pečene (N
Génové mutácie iné ako BRCA, ktoré zvyšujú riziko rakoviny prsníka
Okrem často hovorených mutácií génu BRCA existuje značný počet iných dedičné génové mutácie, ktoré zvyšujú riziko vzniku rakoviny prsníka. V skutočnosti sa predpokladá, že mutácie vo viac ako 100 gén