Cosa sono i marker tumorali con il cancro?

I marker tumorali sono sostanze che vengono rilasciate dalle cellule tumorali o prodotte dall'organismo in reazione a un tumore maligno o a una condizione benigna. Misurando questi biomarcatori nel sangue, nelle urine o in altri fluidi, possono essere utilizzati per monitorare l'andamento di un cancro, verificarne la recidiva o, talvolta, per aiutare a individuare, diagnosticare o stadiare il cancro.

La maggior parte dei marker tumorali sono proteine, ma possono anche verificarsi cambiamenti nel DNA come mutazioni e altre alterazioni essere utilizzati come biomarcatori o marcatori tumorali. Un biomarcatore può essere trovato in circolazione nei fluidi corporei o in un campione di tessuto tumorale per aiutare il tuo medico a saperne di più sul tuo cancro e determinare le opzioni di trattamento. I risultati dei marker tumorali di solito non vengono utilizzati da soli per la diagnosi, ma possono fornire indizi se combinati con sintomi clinici e studi di imaging.

Scopo dei test dei marker tumorali

Ci sono una serie di motivi per cui può essere ordinato un test del marker tumorale:

• Per monitorare l'evoluzione di un cancro: L'uso più comune dei marcatori tumorali è quello di seguire un cancro noto. In questo contesto, una diminuzione del livello di un marker tumorale può essere un segno che un tumore sta diminuendo di dimensioni (in altre parole, che il trattamento sta funzionando), mentre un aumento del livello potrebbe significare che un tumore sta progredendo.
• Per monitorare la recidiva del cancro: Con alcuni tipi di cancro, un aumento di un particolare marker tumorale può indicare una recidiva del cancro dopo l'intervento chirurgico.
• Per aiutare a diagnosticare il cancro: I marcatori tumorali non vengono utilizzati da soli per diagnosticare il cancro, ma possono fornire indizi come parte del lavoro.
• Per lo screening del cancro: Un esempio di marker tumorale utilizzato per lo screening è il test PSA per il cancro alla prostata. Il PSA può essere utilizzato sia come test di screening che per monitorare un cancro. In alcuni casi, un marker tumorale può essere utilizzato per lo screening di persone ad alto rischio di sviluppare un particolare cancro, ma non la popolazione generale.
• Per aiutare a mettere in scena un tumore :In alcuni casi, i marcatori tumorali possono essere utili per determinare lo stadio di un cancro, che è importante nella scelta delle migliori opzioni di trattamento.
• Per aiutare a diagnosticare le metastasi: Se un particolare livello di marker tumorale è molto alto, può suggerire che un tumore non solo sta crescendo, ma si è diffuso (metastatizzato) ad altre regioni del corpo.
• Per stimare la prognosi: In alcuni casi, livelli più elevati di un particolare marker tumorale possono indicare una prognosi peggiore.
• Per determinare la scelta del trattamento: Le mutazioni geniche e altre alterazioni genomiche possono essere utilizzate per determinare se è indicata una terapia mirata, per sapere se si è sviluppata resistenza alla terapia mirata e per predire la prognosi. Quando si utilizzano biomarcatori genetici per determinare il trattamento, si parla di medicina di precisione.
• Per prevedere le complicanze del cancro: Uno studio del 2018 ha rilevato che marcatori tumorali elevati (CEA, CA 19-9 e CA 125) nelle persone con tumori del colon, del pancreas e delle ovaie erano associati a un alto rischio di coaguli di sangue (trombosi venosa profonda), una complicanza che già colpisce circa il 20% delle persone con cancro in un dato momento.

Misurazioni dei marker tumorali

Il tuo medico preleverà un campione del tuo fluido corporeo o del tessuto tumorale e lo invierà al laboratorio per misurare il livello del marker tumorale. Con i marcatori tumorali proteici, i test vengono eseguiti più spesso sul sangue, ma possono anche essere eseguiti su urine, feci, liquido cerebrospinale, liquido peritoneale (liquido addominale) o liquido pleurico. Con i biomarcatori genetici, i test possono essere eseguiti sui tessuti tumorali o tramite un esame del sangue che cerca il DNA delle cellule tumorali circolanti (biopsia liquida).

Il tuo medico esaminerà quindi la misurazione per vedere se rientra nella norma gamma. Le cellule normali producono molte di queste sostanze marker tumorali, ma possono essere prodotte in quantità molto maggiori dalle cellule tumorali (o in risposta alle cellule tumorali). Quando i marcatori tumorali sono presenti in quantità maggiori, gli operatori sanitari si riferiscono al marcatore come "sovraespresso".

Questi test sono spesso più utili se ripetuti per osservare l'andamento di un tumore su volta. Se il tuo test di laboratorio è anormale, il tuo medico può raccomandare più test o trattamenti. I marcatori tumorali dovrebbero sempre essere utilizzati insieme ad altri risultati, come biopsie e studi di imaging, per valutare l'evoluzione di un cancro.

Limitazioni

Ci sono una serie di limitazioni nell'uso dei marcatori tumorali per monitorare il cancro. Alcuni di questi includono:

• Assenza di marker tumorali per alcuni tumori: Alcuni tumori non producono o determinano la produzione di alcun marker tumorale.
• Falsi negativi: In alcuni tipi di cancro, in particolare quelli in fase iniziale, i marcatori tumorali potrebbero non essere elevati.
• Falsi positivi: Con alcuni marcatori tumorali, ci sono anche una serie di condizioni benigne che possono causare aumenti. Ad esempio, il CA-125 può essere aumentato con il cancro ovarico, ma anche con fibromi uterini, gravidanza e malattie del fegato.
• Tempi: Il livello di un marker tumorale in un determinato momento potrebbe non riflettere necessariamente lo stato del cancro. Ad esempio, se un tumore sta rispondendo al trattamento, potrebbe essere necessario del tempo prima che i livelli di marker tumorali diminuiscano e se molte cellule tumorali stanno morendo, i livelli possono persino aumentare per un periodo di tempo.

Rischi e controindicazioni

Il rischio dei test dei marker tumorali è principalmente quello della procedura utilizzata per ottenere liquidi o tessuto da testare, che si tratti di un prelievo di sangue, di una toracentesi per ottenere il liquido pleurico o di una biopsia per ottenere un campione di tessuto.

Se utilizzati senza considerare altri risultati, i marcatori tumorali potrebbero fornire informazioni imprecise, sia falsi positivi o falsi negativi, che portano a un trattamento non ottimale.

Interpretazione dei risultati

L'interpretazione dei risultati di un marker tumorale dipenderà dal marker tumorale specifico e dall'impostazione in cui viene utilizzato. Il grafico seguente elenca alcuni marcatori tumorali seguiti da una breve discussione sulle proteine ​​comuni e sui biomarcatori genetici.

Marcatori tumorali comuni Marcatore tumoraleTipi di cancroUso con cancroAltre condizioni che causano aumentiValori normaliAlfa fetoproteina (AFP)Tumore del fegato
Tumori a cellule germinali dell'ovaio e dei testicoliDiagnosi
Monitoraggio del trattamento
Stadiazione
Prognosi di recidivaFibromi uterini
Gravidanza
Pancreatite da 0 a 6,4 UI/mlProteina di Bence JonesMielomaDiagnosi
Trattamento Nessuno rilevatoBeta-2-microglobulina (B2M)Mieloma
Leucemia linfocitica cronica
Alcuni linfomiTrattamento guida
Monitoraggio del trattamento
Recidiva
Prognosi Malattia renale Beta gonadotropina corionica umana
(beta-hCG)Coriocarcinoma
Tumori a cellule germinali dell'ovaio o dei testicoliStadiazione
Prognosi
TrattamentoGravidanza
Uso di marijuana Meno superiore a 31 UI/ml Antigene tumorale della vescica (BTA)Tumore della vescicaRilevamento di recidivaCancro del rene
Procedure o infezioni del tratto urinario Antigene tumorale 15-3
(CA 15-3)Tumore al senoMonitoraggio del trattamento
Rilevamento di recidiva Inferiore a 31 U/ml Antigene canceroso 27.29
(CA 27.29) Cancro al seno come CA 15-3 Inferiore a 38-40 U/ml Antigene canceroso 19-9
(CA 19-9) Cancro del pancreas, della cistifellea, del dotto biliare, dello stomaco e del colon Monitorare la recidiva Ostruzione del dotto biliare
Malattie tiroidee
Malattie infiammatorie intestinali
Pancreatite Meno di 33 U/mlAntigene canceroso 125
(CA 125)Cancro ovarico e peritoneale, anche uterino, fegato, cervicale, pancreas, colon, e tumori al seno Monitorare le persone a rischio
Monitoraggio del trattamento
Monitoraggio delle recidive Fibromi uterini, gravidanza, malattie del fegato da 0 a 35 Calcitonina Cancro midollare della tiroideDiagnosi
Monitoraggio del trattamento
Monitoraggio delle recidive
Controllo dei tumori al seno -rischio Inferiore a 0,155 mg/ml (donne)
Inferiore a 0,105 ng/ml (femmina) CalretininaMesotelioma, tumori a cellule germinali, sarcoma sinoviale, carcinoma adrenocorticaleDiagnosi  Antigene carcinoembrionale (CEA)Tumore del colon, anche polmone, mammella, ovaricoControllare ricorrenza, diffusione
Staging
Progressione Inferiore a 3 ng/ml (non fumatori)
Inferiore a 5 ng/ml (fumatori)Cromogranina-ANeuroblastoma
Feocromocitoma
APUDoma
VIPomaDiagnosi
Monitoraggio del trattamento
Verifica la recidiva  5-HIAAMTumori carcinoidi maligni, stomaco, appendice, cancro del colonDiagnosi
Monitoraggio del trattamento Fibrosi cistica
Malassorbimento2-9 mg (può variare in base al laboratorio)GastrinGastrinomaDiagnosi Inferiore a 100 pg/mlLattato deidrogenasi (LDH)Cancro ai testicoli, tumori delle cellule germinali, sarcoma di Ewing, leucemie, linfomi, mieloma, neuroblastomaStadiazione
TrattamentoRecidiva Infarto, insufficienza cardiaca, ipotiroidismo, anemia, malattie del fegato, altri tumori 100-210 U/lNSENeuroblastoma
Cancro del polmone a piccole celluleDiagnosi
Monitoraggio del trattamentoConvulsioni epilettiche, danno cerebrale, encefalite Meno di 13 ng/mlMatrice nucleare proteina 22 (NMP 22)Tumore della vescicaDiagnosi
Monitoraggio del trattamento Inferiore a 10 U/mlPSA Cancro alla prostata Screening
Monitoraggio
Test per la recidiva Ipertrofia prostatica benigna (BPH)Meno di 4 mg/mlTiroglobulinaTumore della tiroideMonitoraggio del trattamento
Test per recidiva Inferiore a 33 mg/ml

Marcatori tumorali comuni

I biomarcatori tumorali possono includere proteine ​​e altre sostanze prodotte da cellule normali e cellule cancerose. Possono anche includere marcatori genomici, come cambiamenti nel DNA tumorale o mutazioni genetiche. Alcuni marcatori tumorali sono associati a un tumore mentre altri sono associati a più tumori. Spesso, anche biomarcatori elevati possono essere un segno di condizioni non cancerose.

Alcuni biomarcatori tumorali comuni includono:

• Alfa-fetoproteina (AFP): Utilizzato per testare la recidiva, aiutare a diagnosticare o monitorare il trattamento del cancro del fegato o dei tumori delle cellule germinali delle ovaie o dei testicoli. Possono verificarsi falsi positivi con cirrosi ed epatite.
• Beta-2 microglobulina (B2M): Utilizzato per monitorare il trattamento, verificare la recidiva e stimare la prognosi per alcune leucemie, linfomi e mielomi. Con le malattie renali possono verificarsi falsi negativi.
• Beta gonadotropina corionica umana (Beta hCG): Utilizzato per monitorare il coriocarcinoma e i tumori delle cellule germinali. Viene anche spesso testato per confermare la gravidanza. Può essere elevato sia nel seminoma che nei tumori testicolari non seminoma.
• Mutazioni BRAF: Un cambiamento nel gene BRAF che può essere trovato in alcuni tumori, tra cui il melanoma e il cancro del colon-retto.
• Mutazioni BRCA: Cerca una mutazione nei geni BRCA1 e BRCA2 che può portare al cancro al seno, alle ovaie o alla prostata.
• Calcitonina: Ormone utilizzato per monitorare il cancro midollare della tiroide.
• Antigene carcinoembrionario (CEA): Può essere utilizzato per cercare recidive, diffusione o progressione del cancro del colon-retto. Viene utilizzato anche con altri tipi di cancro.
• CA 15-3 e CA 27-29: Controllato per monitorare la recidiva o la progressione di cancro al seno, cancro allo stomaco, cancro ai polmoni e altri. Possono verificarsi falsi positivi e i livelli possono essere elevati con condizioni benigne del seno.
• CA 19-9: Può essere controllato per monitorare il trattamento o lo screening per la recidiva del cancro del pancreas, della cistifellea, del dotto biliare, dello stomaco o del colon. Possono verificarsi falsi positivi con ostruzione del dotto biliare, pancreatite, malattie della tiroide, malattie infiammatorie intestinali e altro.
• CA-125: Può essere utilizzato per monitorare i progressi con il cancro ovarico. Anche se a volte è stato utilizzato per lo screening della malattia, ci sono molti falsi positivi.
• Grappolo di differenziazione 20 (CD20): Trovato in quantità maggiori nei pazienti con alcuni linfomi e leucemie a cellule B. Può aiutare a diagnosticare il cancro o aiutare a determinare il trattamento.
• Recettori degli estrogeni e del progesterone: Può essere studiato con casi di cancro al seno per determinare chi è un candidato per la terapia ormonale.
• Gastrina: Può essere trovato a livelli più alti con i gastrinomi. Può aiutare con la diagnosi, il trattamento e la previsione di recidiva. Risultati elevati possono verificarsi anche con la sindrome di Zollinger-Ellison.
• Recettore 2 del fattore di crescita epidermico umano (HER2): Trovato in alcuni tumori al seno, ai polmoni, allo stomaco e più raramente in altri tipi di cancro, come ad esempio alcuni tumori delle ghiandole salivari. Le persone che hanno tumori con una maggiore espressione di HER2 possono rispondere a terapie mirate a HER2.
• Lattato deidrogenasi (LDH): Può essere ordinato durante il lavoro o la gestione di molti tumori. I livelli tendono ad aumentare quando un cancro sta progredendo o ha metastatizzato, ma ci sono anche molte altre condizioni non cancerose che possono causare aumenti, come anemia, malattie renali e molte infezioni.
• Enolasi neurone specifica (NSE): Utilizzato per monitorare carcinoidi, tumori delle cellule insulari, neuroblastomi e carcinoma polmonare a piccole cellule.
• Cromosoma Philadelphia (gene di fusione BCR-ABL): Trovato nella leucemia mieloide cronica e nella leucemia linfocitica acuta.
• Ligando di morte programmata 1 (PD-L1): Può aiutare a determinare chi ha maggiori probabilità di rispondere all'immunoterapia, che stimola il tuo sistema immunitario a riconoscere e combattere le cellule tumorali.
• Antigene prostatico specifico (PSA): Ampiamente usato per lo screening del cancro alla prostata, anche se il rischio di una diagnosi eccessiva lo ha messo in discussione. Viene ancora utilizzato per monitorare la risposta al trattamento.
• Tiroglobulina: Utilizzato per monitorare alcuni tipi di cancro alla tiroide.

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