Kaj je Gilbertov sindrom?

Gilbertov sindrom je neškodljivo genetsko stanje, ki povzroča nenormalno razgradnjo bilirubina, spojine, ki nastane, ko hemoglobin iz rdečega krvne celice se razgradijo. Visok bilirubin lahko povzroči zlatenico (porumenelost oči). Gilbertovega sindroma ni treba zdraviti in ima dobro prognozo.

Gilbertov sindrom je običajno, neškodljivo genetsko stanje, pri katerem je jetrni encim, ki je bistven za odstranjevanje bilirubina (kemikalije, ki je posledica normalne razgradnje hemoglobina iz rdečih krvnih celic), nenormalen. Stanje se imenuje tudi konstitucijska jetrna disfunkcija in družinska nehemolitična zlatenica.

Encimska nenormalnost pri Gilbertovem sindromu povzroči rahlo zvišanje bilirubina v krvi, zlasti po stradanju, uživanju alkohola ali dehidraciji.

Kaj povzroča Gilbertov sindrom?

Gilbertov sindrom je posledica genetske mutacije v promotorski regiji gena za encim UGT1A (eden od encimov, imenovanih UGT glukuronoziltransferaze, ki so pomembni za presnovo bilirubina).

• Gen se nahaja na kromosomu 2. Druge vrste mutacij v istem genu povzročajo Crigler-Najjarjev sindrom, ki je hujša in nevarna oblika hiperbilirubinemije (visok bilirubin v krvi).
• Ljudje z dvema kopijama nenormalne promotorske regije za gen UGT1A (po eno podedovano od vsakega starša) imajo Gilbertov sindrom in povišane ravni bilirubina, kar kaže na avtosomno recesivni način dedovanja. To pomeni, da oba starša potrebujeta gen za izražanje nenormalnosti pri potomcu.

Gilbertov sindrom je pogost pojav pri ljudeh v Združenih državah in Evropi. Stanje se običajno odkrije naključno (čisto po naključju) med rutinskim pregledom krvi.

Zakaj je moj bilirubin povišan? Kakšni so simptomi Gilbertovega sindroma?

• Povišan pigment bilirubina lahko včasih povzroči blago porumenelost (zlatenico) oči. Ljudje z Gilbertovim sindromom so sicer povsem normalni brez drugih znakov ali simptomov. Tudi njihova raven jetrnih encimov v krvnem serumu je povsem normalna.
• Gilbertov sindrom se najpogosteje diagnosticira po puberteti, ko spremembe ravni spolnih hormonov povzročijo zvišanje ravni bilirubina v krvi. Situacije, ki poslabšajo povišane ravni bilirubina v krvi (na primer na tešče, uničenje rdečih krvnih celic ali bolezni), so lahko začetni dejavniki, zaradi katerih bolnik poišče zdravniško pomoč.

Kakšno je zdravljenje Gilbertovega sindroma?

Zdravljenje ni potrebno, prognoza (obeti) pa je odlična.

• Prebavne bolezni:zgaga in gastroezofagealna refluksna bolezen (GERB)
• Kako se znebiti zgage